我哥哥的儿子现在三个月了，三天采血的结果说是有先天性汞炳酮尿症.为什么呢？我的家人都很正常！我的两

一、我哥哥的儿子现在三个月了，三天采血的结果说是有先天性汞炳酮尿症.为什么呢？我的家人都很正常！我的两

病情分析：

您好，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是因为体内的苯丙氨酸羟化酶拿租活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢障碍，苯丙氨酸积聚，尿中的苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。

意见建议：纤仔

这种病没有特效药物，主要是禁消竖兆食含苯丙氨酸的食品。

二、刚满月的孩子被查出苯丙酮尿症怎么办

建议：你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。

三、37天婴儿苯丙酮尿症有什么症状

临床表现

PKU主要临床表现有：

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。

4.其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

四、苯丙酮尿症患儿通过治疗可以恢复正常吗？

丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降，由于干预不及时对孩子造成的损伤是不可逆的，建议早干预早治疗。

五、小儿苯丙酮尿症吃什么药

苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。,临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。