苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，其发病的根本原因是(　　)

一、苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，其发病的根本原因是(　　)

P是显性遗传基因，p是隐性遗传基因

二、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的

【答案】：B

PKU是由于苯丙氨禅则酸代谢途径中酶山裂缺陷所致，属常染色体隐性遗传贺唯棚，是一种常见的氨基酸代谢病。

三、苯丙酮尿症是怎么引起的 我想知道就是说父母携带的基因两个人都携带和其中一人携带都有可能是婴儿患上此

 苯丙酮尿症的诊断一般是通过尿液诊断，患儿的尿液里含的苯丙酮酸多，有异味。用DNA做探针不可行，因为苯丙酮尿症是一种单基因隐性遗传病，有隐性基因并不一定患病

四、苯丙酮尿症是一种·发病率较高的隐性遗传病,其发病的根本原因是?

解析：苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，其发病的根本原因是：决定这种病的基因位于常染色体的。患者由于缺少正常基因P（基因型pp），而导致体细胞中缺少一种酶，这样，体内的苯丙氨酸就不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿3－4个月后出现智力低下的症状，并且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。

五、苯丙酮尿症的遗传方式是什么？

苯丙酮尿症是由什么原因引起的？

(一)发病原因

随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。